Le diagnostic d’AOH[1]
Un diagnostic précoce de l’AOH peut sauver des vies, en particulier chez les patients qui présentent un gonflement de la gorge qui entraîne un risque de suffocation. L’AOH est une maladie rare dont les symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres affections médicales plus courantes. C’est la raison pour laquelle les médecins pensent souvent d’emblée à une réaction allergique. Des médicaments contre les allergies sont alors prescrits, mais ils ne résolvent pas la crise. En cas de douleurs abdominales graves dues à un gonflement de l’AOH dans le tractus gastro-intestinal, les médecins peuvent penser à une allergie alimentaire, à une intolérance alimentaire ou à une crise d’appendicite. Cela peut même parfois donner lieu à une opération inutile de l’appendicite.7
Analyses biologiques pour l’AOH
Pour établir le diagnostic d’AOH, le médecin prélèvera du sang. Le sang pourra être analysé pour mesurer les taux d’inhibiteurs de l’estérase C1 (C1-INH) et vérifier si le C1-INH est fonctionnel.
Le laboratoire détermine les valeurs suivantes :
Les quantités de C1-INH et de protéine C4 (une autre protéine impliquée dans le processus) présentes dans le sang.²⁴
L’activité de la protéine C1-INH. Chez les patients atteints d’AOH, elle est généralement inférieure à la normale. Chez les personnes en bonne santé, l’activité se situe entre 70 et 130 % et chez les patients atteints d’AOH, elle est toujours inférieure à 50 %. Pour les types I et II, l’activité de C1-INH est fortement réduite (< 30 %).
Ces analyses biologiques permettent d’établir un diagnostic fiable dès la deuxième année de vie. Chez les enfants de moins de deux ans, même en bonne santé, l’activité de la protéine est en fait réduite. Chez chacun d’eux, le résultat des analyses biologiques doit toujours être confirmé par une étude génétique complémentaire.³⁰
Si un examen plus approfondi confirme le diagnostic d’AOH, il est conseillé de tester toute la famille, car la maladie est héréditaire. Plus tôt l’AOH peut être confirmé, plus vite votre médecin pourra établir avec vous un plan de traitement approprié. Avec un tel plan, vous pourrez prévenir et traiter dans la mesure du possible des crises imprévisibles et épuisantes.
Ma recherche a duré dix ans
Shari décrit son expérience sur le long chemin vers le diagnostic d’AOH. Son histoire est typique de cette maladie.
Une recherche longue et laborieuse
L’AOH provoque tant de symptômes différents que les patients ont souvent consulté déjà de nombreux spécialistes (interniste, gastro-entérologue, dermatologue, médecin ORL, allergologue, pédiatre, etc.). Il s’agit d’un exemple typique de la recherche d’une patiente atteinte d’AOH : des années de recherche du bon diagnostic. Et ce en dépit du fait qu’elle ait souvent eu des crises de gonflement dès l’enfance.
L’histoire mouvementée de cette patiente montre que l’AOH peut être confondu avec d’autres maladies plus fréquentes. Les différents symptômes, les nombreux diagnostics présumés et autant de tentatives thérapeutiques infructueuses sont abordés, jusqu’à ce que le diagnostic d’AOH soit finalement établi à l’âge de 39 ans.
3 ans
Symptômes : douleurs abdominales récurrentes, intenses, sous forme de crampes et nausées pendant 2 à 3 jours.
3 ans
L’enfant est vu plusieurs fois par le pédiatre.
uspicion : inflammation récurrente du tractus gastro-intestinal avec douleurs abdominales chroniques sans cause identifiable.
3 ans
Constatations : lors de l’examen, les symptômes avaient disparu avec une sensation de pression douloureuse modérée dans l’abdomen et une paroi abdominale légèrement tendue. Des échographies montrent une légère accumulation de liquide dans le ventre.
soulagement de la douleur et utilisation de probiotiques.
16 ans
Symptômes : douleurs abdominales graves sous forme de crampes, nausées et problèmes de circulation sanguine. Il est peu probable que cela soit lié à l’alimentation.
16 ans
Plusieurs consultations aux urgences.
Suspicion : intolérance alimentaire ou syndrome du côlon irritable.
16 ans
Constatations : les images de l’échographie montrent une paroi intestinale épaissie par endroits au niveau de l’intestin grêle et du gros intestin. Tension artérielle réduite et accélération du pouls.
réalisation de tests d’intolérance alimentaire et traitement des symptômes.
18 ans
Symptômes : développement d’un mal de gorge sévère avec des problèmes de déglutition et un essoufflement dans le cadre d’une infection grippale.
18 ans
Consultation chez l’ORL à l’hôpital.
Suspicion : inflammation aiguë de la gorge et des amygdales avec gonflement allergique du larynx.
18 ans
Constatations : rougeur et gonflement des amygdales avec gonflement du larynx et difficultés respiratoires. Un dépistage rapide des streptocoques A ne donne aucun résultat. Une analyse sanguine révèle une augmentation du nombre de globules blancs, ce qui indique une maladie infectieuse.
administration d’antibiotiques et de cortisone.
31 ans
Symptômes : crampes intestinales récurrentes, problèmes graves de circulation sanguine et sensation de faiblesse.
31 ans
Consultation chez un gastro-entérologue (médecin spécialiste de l’estomac, des intestins et du foie).
31 ans
Constatations : légère douleur abdominale, pas d’anomalies. La colonoscopie et l’analyse sanguine ne donnent aucun résultat.
Suspicion : syndrome du côlon irritable ou syndrome prémenstruel (SPM).
traitement des symptômes et soulagement de la douleur.
32 ans
Symptômes : crampes récurrentes dans le tractus gastro-intestinal, nausées, vomissements, diarrhée et maux de tête.
32 ans
Consultation chez le généraliste.
Suspicion : salmonellose, inflammation chronique du tractus gastro-intestinal, inflammation du gros intestin ou syndrome du côlon irritable.
32 ans
Constatations : l’échantillon de selles et l’hémoculture ne donnent aucun résultat ni aucune preuve de salmonellose.
cortisone contre une possible inflammation, changements dans l’alimentation et traitement des symptômes.
39 ans
La patiente a découvert par hasard un article sur l’angio-œdème héréditaire (AOH) dans une revue. Elle a découvert sur Internet qu’elle pouvait être testée pour l’AOH.
39 ans
Une consultation dans un centre spécialisé dans l’AOH donne lieu à une suspicion d’AOH. Détermination de l’activité et de la concentration de l’inhibiteur de l’estérase C1 ainsi que de la concentration du facteur du complément C4 dans le plasma.
inhibiteur de l’estérase C1 pour le traitement des crises d’AOH.