La cause de l’AOH
L’AOH est une maladie génétique causée par une erreur dans l’ADN. Le gène SERPING1 est défectueux et en général transmis par un ou les deux parents. Dans certains cas (env. 25 %), l’AOH peut être causée par un nouveau changement dans l’ADN qui n’est pas hérité des parents.¹,²
Tous les porteurs du gène SERPING1 défectueux peuvent développer des symptômes et transmettre ce gène à leurs enfants. Votre enfant a 50 % de chances d’hériter de l’AOH si vous ou votre partenaire êtes porteur du gène défectueux.¹ Seules les personnes atteintes d’AOH peuvent le transmettre à leurs enfants. Les enfants qui ne sont pas atteints d’AOH ne peuvent donc pas le transmettre à la génération suivante.¹ Les hommes et les femmes ont les mêmes chances d’hériter de l’AOH.²
Que fait le gène SERPING1 dans le corps ?
Pour connaître les effets du gène SERPING1 dans le corps, vous devez en savoir davantage sur les protéines présentes dans le sang. Les protéines sont des éléments importants qui régulent de nombreuses choses dans le corps. Certaines protéines garantissent la coagulation du sang. D’autres protègent contre les maladies. La protéine cruciale dans l’AOH s’appelle la bradykinine. Cette protéine permet aux vaisseaux sanguins de véhiculer davantage de liquide, par exemple en cas de blessure ou d’inflammation. Comme un excès de bradykinine n’est pas bon non plus, une autre protéine se charge de limiter la quantité de bradykinine. Cette protéine est appelée inhibiteur de l’estérase C1. Les instructions pour la fabrication de l’inhibiteur de l’estérase C1 se situent sur le gêne SERPING1.²⁶ Et c’est là que les choses tournent mal pour les personnes atteintes d’AOH.
Hérédité de l’AOH
L’hérédité signifie que les enfants héritent du gène défectueux de leurs parents. C’est pourquoi plusieurs personnes d’une même famille sont souvent atteintes d’AOH.
Dans certains cas, les personnes n’héritent pas de l’AOH de leurs parents, mais il est dû à un changement spontané du gène SERPING1 avant la naissance. Cette nouvelle mutation, appelée mutation de novo, se produit chez environ 25 % des patients atteints d’AOH. Ces patients peuvent à leur tour transmettre le nouveau défaut génétique à leurs enfants.¹,²
L’AOH est aussi fréquent chez la femme que chez l’homme et peut être transmis par les deux sexes. Tout porteur peut transmettre le gène défectueux. Le risque que le père ou la mère transmette le gène défectueux est de cinquante pour cent.¹ Le défaut génétique ne peut pas sauter une génération.
Types d’AOH
Il existe différents types d’AOH. Le type I est le plus fréquent (85 %), où l’on produit trop peu d’inhibiteurs de l’estérase C1. Avec le type II, il y a suffisamment d’inhibiteurs de l’estérase C1, mais ceux-ci ne sont pas fonctionnels. Cela concerne 15 % des patients atteints d’AOH. Certains patients présentant des taux normaux d’inhibiteurs de l’estérase C1 sont également atteints d’AOH en raison de mutations dans d’autres gènes. Une grande partie de ce groupe limité de patients présente les mêmes symptômes.¹,²⁴
AOH de type I27
L’AOH de type I est le plus fréquent et représente environ 85 % des cas. Dans ce type, les inhibiteurs de l’estérase C1 sont produits de manière limitée ou totalement absents.
AOH de type II27
Dans l’AOH de type II, la quantité d’inhibiteurs de l’estérase C1 est normale, voire supérieure dans l’organisme ; en raison du défaut génétique, la protéine formée n’est toutefois pas fonctionnelle.
AOH de type III27
L’AOH de type III est rare. Il n’y a pas de déficit en inhibiteurs de l’estérase C1 et on parle alors d’AOH-nC1-INH. Certaines mutations génétiques sont considérées ici comme la cause.
Que disent mes symptômes ?
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